ABP WILSON
La maladie
La maladie de Wilson est une maladie rare caractérisée par une accumulation excessive de cuivre dans l’organisme, plus particulièrement dans le foie et le cerveau. Fait rare pour une maladie génétique, on dispose d’un traitement médical efficace à condition que le traitement soit pris tôt et poursuivi toute la vie. Lorsqu’elle n’est pas traitée, la maladie de Wilson peut être mortelle.
La maladie porte le nom du médecin britannique Dr Samuel Alexander Kinnier Wilson (1878-1937), un neurologue qui décrit la maladie en 1912 dans un mémoire de 212 pages.
Symptômes et diagnostic
La maladie est évoquée par les médecins :
*Devant toute anomalie des tests hépatiques
*Devant une insuffisance hépato-cellulaire, une cirrhose
*Devant une baisse du rendement scolaire
*Devant un tremblement, des mouvements anormaux autres ou un syndrome parkinsonien du sujet jeune
*Devant des modifications de l’écriture, de l’élocution et/ou de la déglutition
*Devant des troubles psychologiques
Le protocole de diagnostic suivi par les médecins est le suivant :
*Réaliser un bilan biologique: Céruloplasmine, REC (Rapport du cuivre échangeable sur le cuivre total), Cuprurie/24h, Diagnostic génétique
*Réaliser une enquête familiale
*Réaliser une échographie hépatique
*Réaliser un examen ophtalmologique : recherche de l’anneau de Kayser Fleischer
*Réaliser une IRM encéphalique
ABP WILSON
Traitements et Prise en charge
En cas de diagnostic positif , le médecin traitant et/ou le malade doivent contacter le Centre National de Référence pour la Maladie de Wilson (CRMR Wilson)
La maladie de Wilson fait partie des Affections de Longue Durée (ALD). Demandez à votre médecin traitant de fairer la démarche pour la prise en charge à de 100% par l’Assurance Maladie en France.
