Le Forum Wilson

Dossier du magazine Faire Face

Un diagnostic « Maladie de Wilson » vient d’être posé pour vous même ou l’un de vos proches (enfant, parent) ? Pour certains d’entre vous c’est le vide et cette annonce angoissante suscite trouble, culpabilité et sidération. Pour d’autres, l’annonce du diagnostic met fin à une longue période d’errance avec les incertitudes qui l’accompagnaient. Et pourtant ! Sauf cas rares diagnostiqués tardivement, à condition de prendre régulièrement vos médicaments et de veiller au suivi médical, votre vie se déroulera normalement, avec les joies et les doutes qui jalonnent toute existence. N’oubliez pas : contrairement à la majorité des maladies génétiques, la maladie de Wilson est traitée avec beaucoup d’efficacité. Jours après jours la recherche progresse et les patients voient leur signes s’amender sous traitement . Les symptômes peuvent même ne pas survenir quand le diagnostic est précocement porté. S’il s’agit de votre enfant, ce dernier va grandir, aller à l’école, poursuivre des études, chercher du travail. Surtout ne restez pas seuls. Méfiez vous d’Internet et des réseaux sociaux non labellisés parfois dangereux. Comment aborder la maladie avec votre famille et vos proches ? Comment en parler entre vous ? Comment s’organiser au quotidien ? Où en est la recherche ? Faites vous aider non seulement par votre médecin et le CRMR Wilson ( https://www.crmrwilson.com/presentation/ ) mais aussi par l’expérience de vos semblables en vous rapprochant de notre association Bernard Pépin pour la Maladie de Wilson qui entretient des relations suivies avec le CRMR Wilson. C’est son objectif principal ! Discutez, prenez contact avec ses membres et vous verrez que nombre d’entre eux mènent une vie normale . Ils vous aideront dans votre parcours pour accepter cette affection qui ne doit pas envahir votre vie, même si le traitement doit être poursuivi sans interruption . Le corps médical en est également conscient. La maladie de Wilson est une maladie génétique se caractérisant par une accumulation excessive de cuivre dans l’organisme , notamment foie et cerveau. Les troubles essentiels sont d’ordre hépatique (cirrhose) et nerveux (raideurs, mouvements anormaux). Diagnostic, génétique, traitements et surveillance sont décrits en détails ici : https://www.crmrwilson.com/maladie-wilson/ L’ association Bernard Pépin pour la maladie de Wilson est un pole d’entraide aux patients et à leur famille. Elle vous apportera écoute, aide, soutien et appui pour rompre votre isolement et défendre vos intérêts : - aide morale et matérielle aux plus démunis ; - aide à la recherche médicale ; - intervention auprès des pouvoirs publics ; - liens rapides et efficaces entre les familles et les malades par le site internet ( https://www.facebook.com/abpwilson https://www.abpmaladiewilson.fr/ et son forum); - connaissance sur les derniers développements de terrain concernant la maladie et sa prise en charge par un bulletin de liaison annuel et par la réunion annuelle conviviale à laquelle cotisants, sympathisants et corps médical (notamment membres du CRMR Wilson) sont conviés. - diffusion, par le biais de son comité scientifique, des nouveautés scientifiques, réglementaires et plus généralement de toute information ou service destinés aux personnes concernées par les maladies rares et en particulier la Maladie de Wilson. L’Association B. Pépin pour la Maladie de Wilson est officiellement rattachée à l’Alliance des Maladies Rares , organisme en relation directe avec Orphanet et l’INSERM , très impliqués dans la recherche sur les Maladies Rares et le Téléthon (campagne TV annuelle). Elle collabore à des échanges de bonnes pratiques avec d’autres associations européennes de maladie de Wilson. Patients, parents et familles : entre-aidez vous et faites vivre l’Association Bernard Pépin pour la Maladie de Wilson en y adhérant et en participant à son activité. Téléchargez le bulletin d'adhésion ci-dessous

Témoignage publié dans le Bulletin n°16, mars 2017 13 mai 1967 Jour de ta naissance, nous sommes heureux, tu es un beau bébé blond, tes yeux vont devenir très bleus, tu grandis sans problème, tu suis une scolarité moyenne. Tu as sept ans à la naissance de ton frère, l’écart de votre âge ne vous permet pas des jeux communs, mais la bonne entente règne entre vous. Tu as douze ans, tu as quelques ennuis de santé, tu es souvent pris de vomissement, tu es fatigué et tu maigris, les examens hépatiques ne montrent rien de particulier, tu reprends le dessus, nous avons mis cela sur la puberté qui s’installe et tu deviens un beau jeune homme. Tu es en troisième, tu décroches scolairement, ton écriture change au point d’être illisible, tu es dirigé dans une école professionnelle pour une formation de cartonnier formiste, métier manuel que tu ne pourras jamais exercer. Surviennent les premiers tremblements, des troubles de la parole et quelques hallucinations. Nous pensons à la drogue mais cela est rapidement écarté, tu ne peux maitriser les grands gestes qui t’agitent. Viennent les consultations en neurologie, tu es suivi par un psychiatre, le cercle doré qui entoure le bleu de tes yeux n’inquiète pas les ophtalmologistes qui te font des fonds de l’œil. Tu as des pertes d’équilibre et tu souffres des articulations, nous nous relayons autour de toi car tu ne peux plus rester seul, nous demandons alors une hospitalisation ce que nous obtiendrons avec difficulté. Novembre 1985 Tu as eu 18 ans en mai dernier, tu vas très mal, tu es admis à la Salle Pétriêre après plus d’un an d’errance médicale, tu ne tiens plus debout, ni assis. Les tremblements, les gestes anormaux ainsi que les troubles de la parole se sont amplifiés. Après trois jours d’hospitalisation le diagnostic est posé par un interne nouvellement nommé, grâce à l’anneau qui entoure le bleu de tes yeux. Maladie de Wilson confirmée ensuite par tous les examens appropriés. Cela t’évite un départ prévu en psychiatrie et provoque la mobilisation de nombreux médecins venu voir « le cas ». Tu te dégrades de jours en jours, tu es sous diurèse et l’on te fait des plasmaphérèses pour évacuer le cuivre stocké dans ton organisme, l’instauration du trolovol comme traitement te plonge dans les paroxysmes de la maladie, tu es atteint de grandes dystonies, ton corps se tord en évoquant les symptômes du tétanos, tu ne parles plus, tu ne manges plus, une sonde gastrique est posée, surviennent également des problèmes respiratoires nécessitant la pose d’une trachéotomie. 1987 Cela fait deux ans que tu es hospitalisé, les médecins n’ont toujours pas réussi à trouver le bon traitement, il a fallu arrêter le trolovol mais les autres médicaments ne donnent pas encore satisfaction, tu prends un dosage de téta (triantine), zinc puis à nouveau du trolovol, il faut les trois chélateurs et un petit mieux se fait sentir. Pour communiquer nous utilisons un alphabet avec de grosses lettres. Un jour tu nous fais comprendre que tu aimerais manger, une petite cuillère de jambon mixé te fait envie, c’est la lumière au bout du tunnel. Mai 1987 Tu as eu 20 ans, la sonde gastrique est retirée, la trachéo également, tu ne parles toujours pas mais tu sais te faire comprendre, les infirmières qui te chouchoutent cherchent à te faire plaisir, spécialités culinaires diverses et petits cadeaux, tu reprends des forces et vient le jour où tu es transféré à l’hôpital américain de Berk pour une éventuelle rééducation, pour nous qui venions te voir tous les jours c’est dur à accepter, donc tous les week-ends nous partons pour Berk, nous voulons que tu gardes le moral, malgré la gentillesse du personnel et des soins de qualités, ton état se dégrade à nouveau, tu ne supportes pas le traitement. 1988 Ré hospitalisation cette fois à Lariboisière, tu rencontres le professeur Pépin et le professeur Haguenau qui arrivent à trouver le bon dosage de tes médicaments, tu es toujours grabataire, déformé par les contractures qui te font horriblement souffrir, tes membres sont rétractés, tu ne peux pas te servir de tes mains, tu as un torticolis permanent et une luxation de la hanche gauche qui t’interdit la position assise mais tu es stabilisé au niveau de ta maladie et après un séjour en suite de soins aux Mureaux nous envisageons un retour à la maison. 1989 Nous nous organisons, je décide de travailler à temps partiel, ta grand-mère, vient également s’occuper de toi, mais tu restes confiné dans ta chambre, tu commences à souffrir de coliques néphrétiques, tu évacues des quantités impressionnantes de petits calculs, cela se reproduira souvent par la suite, ta hanche luxée te fait également souffrir de plus en plus au point d’envisager une intervention. Un chirurgien orthopédiste de l’hôpital de Garches accepte de t’opérer après bien des réticences, il a osé, te permettant ainsi de pouvoir être assis dans un fauteuil roulant. Ce fut une intervention extrêmement pénible mais une nouvelle vie commence pour nous tous. Il a fallu déménager pour avoir une chambre en rez-de-chaussée et des sanitaires accessibles et surtout nous pouvons te sortir facilement. Quel bonheur pour toi de pouvoir te promener dans la rue et de fréquenter les magasins, après toutes ces années passées dans les hôpitaux, tu t’es inscrit aux paralysés de France, tu as pu avoir des loisirs et participer à des sorties encadrées par de jeunes bénévoles (jeunes dont on ne parle jamais mais si dévoués) et te faire des amis handicapés comme toi. Cette vie à la maison a durée dix ans, mais la maladie se manifeste toujours malgré une observance scrupuleuse de ton traitement, ce sont des consultations dans divers centres hospitaliers selon les problèmes que tu rencontres, les calmants que tu prends ne suffisent plus, c’est un centre spécialisé dans la douleur qui te donnera un traitement adapté à ton cas, soulageant de façon plus efficace tes contractures 1999 Tu as 32 ans, tu souhaites, avec notre accord, vivre dans un foyer de vie. Tu rentres à l ADEP à vingt minutes en voiture de chez nous, tu as un petit studio avec tes meubles, donc un petit chez toi, tu reviens le week-end à la maison et tout le monde est content. Ce nouvel environnement te convient parfaitement, tu as des amis, tu participes à des activités sportives telles que la danse en fauteuil roulant en partenariat avec une école de danse, tu peux participer aux sorties comme le cinéma, les concerts, les promenades dans la nature, atelier de peinture etc…et la maladie est toujours là ! L’administration de ton lourd traitement devient difficile, les médicaments broyés mélangés à du liquide aromatisé passent de plus en plus mal, tu manges des aliments mixés, mais les fausses routes sont fréquentes et dangereuses, tu deviens très maigre, la solution est de te faire une jéjunostomie permettant le passage de poches alimentaires directement dans l’estomac facilitant aussi la prise des médicaments, tu reprends du poids et des forces. Lariboisière devient le centre référent pour la maladie de Wilson, les examens et soins sont centralisés en centre de jour, plus besoin de fréquenter divers services de médecine, cela facilite la vie des malades comme toi. Tu bénéficies d’injections de toxines botuliques, cela soulage ton torticolis et les crispations de tes mâchoires. 2008 Tu as 41 ans, tu es heureux, ton frère qui as fait de toi un tonton avec Lucas et Tom, décide de se marier, deux de tes amis d’enfance en font de même, bien sûr tu es de toutes les noces, nous sommes en septembre, nous sommes partis quinze jours en vacances sur la côte d’azur, avec beaucoup de précautions tu as pu te baigner dans la piscine de la résidence, pas facile de protéger la sonde gastrique et de te porter, mais on l’a fait. Nous sommes rentrés avec d’autres projets car nous sommes en retraite maintenant. 12 octobre 2008 C’est fini, une pneumonie t’a emporté en quatre jours, nous avons assisté impuissant à ton départ vers un ailleurs que nous espérons merveilleux pour toi. Tu nous laisses un vide immense, nous pensons à toi tous les jours, ta gentillesse ton sens de l’humour laissent un bon souvenir à ceux qui t’ont connu, malgré toutes tes souffrances tu ne t’es jamais plaint de ton sort, tu étais admirable. Nous voulons remercier toutes les personnes qui se sont occupées de Frédéric, Les médecins et personnel médical, la famille, les amis, les bénévoles, toutes les personnes qui lui ont témoigné de l’amitié, en particulier Dominique et Thérèse Jandot qui par fidélité et pour son souvenir sont devenus membres bienfaiteurs de l’association Bernard Pépin.