Le Forum Wilson

En France, on estime entre 1 000 et 1 500 le nombre de patients atteints de maladie de Wilson (MW). C’est une affection monogénique de transmission autosomique récessive, dont le gène est localisé sur le chromosome 13. Liée à une accumulation de cuivre dans le foie, la MW évolue vers une affection systémique. De récents progrès dans la connaissance et les traitements de la maladie nous permettent de proposer une conduite à tenir : le diagnostic doit être porté à tout âge et le dépistage dans toute la famille. Une fois le diagnostic évoqué, le ratio cuivre échangeable/cuivre total (REC), une spécificité française, est un test rapide et très sensible qui permet une confirmation rapide. En parallèle, les techniques de biologie moléculaire permettent actuellement de confirmer le diagnostic de MW dans 98 % des cas. Enfin, les nouveaux traitements par sel de trientine permettent d’adapter les prises en charge au plus près des besoins des patients.

Dossier du magazine Faire Face

Un diagnostic « Maladie de Wilson » vient d’être posé pour vous même ou l’un de vos proches (enfant, parent) ? Pour certains d’entre vous c’est le vide et cette annonce angoissante suscite trouble, culpabilité et sidération. Pour d’autres, l’annonce du diagnostic met fin à une longue période d’errance avec les incertitudes qui l’accompagnaient. Et pourtant ! Sauf cas rares diagnostiqués tardivement, à condition de prendre régulièrement vos médicaments et de veiller au suivi médical, votre vie se déroulera normalement, avec les joies et les doutes qui jalonnent toute existence. N’oubliez pas : contrairement à la majorité des maladies génétiques, la maladie de Wilson est traitée avec beaucoup d’efficacité. Jours après jours la recherche progresse et les patients voient leur signes s’amender sous traitement . Les symptômes peuvent même ne pas survenir quand le diagnostic est précocement porté. S’il s’agit de votre enfant, ce dernier va grandir, aller à l’école, poursuivre des études, chercher du travail. Surtout ne restez pas seuls. Méfiez vous d’Internet et des réseaux sociaux non labellisés parfois dangereux. Comment aborder la maladie avec votre famille et vos proches ? Comment en parler entre vous ? Comment s’organiser au quotidien ? Où en est la recherche ? Faites vous aider non seulement par votre médecin et le CRMR Wilson ( https://www.crmrwilson.com/presentation/ ) mais aussi par l’expérience de vos semblables en vous rapprochant de notre association Bernard Pépin pour la Maladie de Wilson qui entretient des relations suivies avec le CRMR Wilson. C’est son objectif principal ! Discutez, prenez contact avec ses membres et vous verrez que nombre d’entre eux mènent une vie normale . Ils vous aideront dans votre parcours pour accepter cette affection qui ne doit pas envahir votre vie, même si le traitement doit être poursuivi sans interruption . Le corps médical en est également conscient. La maladie de Wilson est une maladie génétique se caractérisant par une accumulation excessive de cuivre dans l’organisme , notamment foie et cerveau. Les troubles essentiels sont d’ordre hépatique (cirrhose) et nerveux (raideurs, mouvements anormaux). Diagnostic, génétique, traitements et surveillance sont décrits en détails ici : https://www.crmrwilson.com/maladie-wilson/ L’ association Bernard Pépin pour la maladie de Wilson est un pole d’entraide aux patients et à leur famille. Elle vous apportera écoute, aide, soutien et appui pour rompre votre isolement et défendre vos intérêts : - aide morale et matérielle aux plus démunis ; - aide à la recherche médicale ; - intervention auprès des pouvoirs publics ; - liens rapides et efficaces entre les familles et les malades par le site internet ( https://www.facebook.com/abpwilson https://www.abpmaladiewilson.fr/ et son forum); - connaissance sur les derniers développements de terrain concernant la maladie et sa prise en charge par un bulletin de liaison annuel et par la réunion annuelle conviviale à laquelle cotisants, sympathisants et corps médical (notamment membres du CRMR Wilson) sont conviés. - diffusion, par le biais de son comité scientifique, des nouveautés scientifiques, réglementaires et plus généralement de toute information ou service destinés aux personnes concernées par les maladies rares et en particulier la Maladie de Wilson. L’Association B. Pépin pour la Maladie de Wilson est officiellement rattachée à l’Alliance des Maladies Rares , organisme en relation directe avec Orphanet et l’INSERM , très impliqués dans la recherche sur les Maladies Rares et le Téléthon (campagne TV annuelle). Elle collabore à des échanges de bonnes pratiques avec d’autres associations européennes de maladie de Wilson. Patients, parents et familles : entre-aidez vous et faites vivre l’Association Bernard Pépin pour la Maladie de Wilson en y adhérant et en participant à son activité. Téléchargez le bulletin d'adhésion ci-dessous