Le Forum Wilson

Bonjour, Comment ce faire diagnostiquer, ma fille a des symptômes hépatique et une grand mère qui avait la maladie, pour la prise en charge du diagnostique j'ai télécharger les formulaires pour le médecin mais le laboratoire ne sait pas quoi faire.

En France, on estime entre 1 000 et 1 500 le nombre de patients atteints de maladie de Wilson (MW). C’est une affection monogénique de transmission autosomique récessive, dont le gène est localisé sur le chromosome 13. Liée à une accumulation de cuivre dans le foie, la MW évolue vers une affection systémique. De récents progrès dans la connaissance et les traitements de la maladie nous permettent de proposer une conduite à tenir : le diagnostic doit être porté à tout âge et le dépistage dans toute la famille. Une fois le diagnostic évoqué, le ratio cuivre échangeable/cuivre total (REC), une spécificité française, est un test rapide et très sensible qui permet une confirmation rapide. En parallèle, les techniques de biologie moléculaire permettent actuellement de confirmer le diagnostic de MW dans 98 % des cas. Enfin, les nouveaux traitements par sel de trientine permettent d’adapter les prises en charge au plus près des besoins des patients.

Dossier du magazine Faire Face