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Le Conseil d'Administration et l'Assemblée Générale se dérouleront le samedi 23 Mars 2013 dans les locaux de la Plate-forme Maladies Rares .

Adresse : 96 , Rue Didot Paris 14 ème (Dans l'enceinte de l'Hôpital Broussais)
La salle "Pétunia" nous ayant été réservée pour cette occasion

Le conseil d'administration débutera à 10 heures, seuls les membres du bureau associatif participent au CA . Les familles et patients pour l'Assemblée Générale sont accueillis à partir de 12h30. Un buffet sera servi à partir de 13 Heures dans la petite salle connexe prévue à cet effet. Pour nous permettre de mieux vous accueillir et de faciliter l'organisation de cette AG, merci de demander pour votre inscription une invitation à cette adresse wilson@abpmaladiewilson.fr.

L'Assemblée Générale aura lieu à 14 Heures et se terminera aux alentours
de 17 Heures.

Vous trouverez ci-bas le compte rendu de cette Réunion ainsi que pour les adhérents en Rubrique "Mon compte" et " Informations de l'Association " :

VOUS AVEZ UN PROJET D'EQUIPEMENT OU IMMOBILIER, VOUS RECHERCHEZ UN FINANCEMENT CONSULTEZ LES FICHES D'INFORMATION SUR LA CONVENTION AREAS :

                                                                                                                        

Suite à la réunion des Associations de Patients Européèns qui s'est déroulée à Munich le

 08 Mars 2012 voici le questionnaire de patients N° 2 pour l'Année 2012:

VOTRE PARTICIPATION EST ESSENTIELLE, MERCI DE REPONDRE A CE QUESTIONNAIRE......AVANT le 15 SEPTEMBRE 2012

La lettre de présentation de notre Président :

Le Questionnaire destiné aux patients à remplir sur le site Internet EuroWilson ou à envoyer

par courrier après l'avoir imprimé :

Voici le Programme concernant la Réunion de Patients qui aura lieu à Lyon le 06 Juin 2012

organisée par le CMR de Lyon :

Compte rendu de la Réunion Associations Européennes de patients maladie de

Wilson :

LES MALADIES NEUROLOGIQUES RARES ENTAINANT DES MOUVEMENTS ANORMAUX

Ce quatrième colloque de la fondation Groupama s’est déroulé le 21 juin 2011 à Paris au siège de Groupama sous la présidence du Professeur Marie Vidailhet du Pôle des Maladies du Système Nerveux de l’Hôpital de la Salpêtrière. La maladie de Wilson fut l’un des thèmes traité lors d’une conférence   réalisée par le Dr France Woimant coordonnateur des centres de référence maladie Wilson. Les autres conférences portaient sur la maladie de Gilles de la Tourette, les Ataxies, le Tremblement essentiel. De nombreuses associations participaient à ce colloque, dont l’association Bernard Pépin pour la maladie de Wilson, le corps médical et le corps para médical étaient également très largement représentés, ce colloque fut l’occasion de nombreux échanges et  rencontres entre membres d’associations, patients, médecins et personnels para médicaux.  Un compte rendu de ce colloque sera réalisé en septembre prochain par le service communication de la Fondation Groupama, il sera accessible sur le site www.fondation-groupama.com.

La photo jointe à cet article a été réalisée par : "Jean-François Labat/Groupama".

Le jeudi 19 mai, Mesdames Nora Berra, secrétaire d’Etat à la Santé, et Annie Podeur, directrice générale de l’Offre de soins, ont installé le Comité de suivi et de prospective du Plan national Maladies rares 2011-2014. Le Comité est composé de :

personnalités qualifiées désignées au titre de leurs compétences maladies rares ;

personnalités représentant les associations de patients atteints de maladies rares ;

représentants des experts et des professionnels de santé ;

représentants des établissements de santé ;

représentants des professionnels du médicament ;

représentants de la formation médicale ;

représentants des agences régionales de santé (ARS) et institutions pilotes ou partenaires (directions-agences) pour la conduite des actions du Plan national Maladies rares 2011-2014.
Le Comité, garant de la mise en œuvre du Plan, a un rôle majeur d’aide à la décision stratégique, de mise en œuvre des mesures du Plan et de proposition des évolutions qui sembleraient nécessaires.

Le Comité est présidé par Madame Podeur. Elle est assistée par le docteur Alain Garcia, secrétaire général du Plan, en charge de la représentation européenne, de la coordination interministérielle et de l’animation du réseau des ARS ; par le professeur Hélène Dollfus, vice-présidente scientifique pour l’aspect recherche du Plan, et par le professeur Sabine Sarnacki, vice-présidente scientifique pour l’aspect Santé, qui sont les garantes de la coordination et de la cohérence des actions menées dans leurs domaines.

Parmi les actions phares figurent la mise en place d’une banque de données nationale ainsi que d’un groupe permanent en charge du suivi des centres de références, du redéploiement de leur financement en fonction des actions qu’ils mènent, et de leur organisation en filières. Les autres priorités incluent la prise en charge de médicaments hors AMM ; la poursuite de la production et de la diffusion des fiches et cartes d’urgence pour les maladies rares ; la formation des paramédicaux ; l’introduction de la nomenclature d’Orphanet dans le PMSI (programme de médicalisation des systèmes d’information) ; la production de protocole nationaux de diagnostic et de soins (PNDS) ; et l’organisation de l’accès au séquençage haut-débit pour le diagnostic des maladies rares. Enfin, une fondation de coopération scientifique pour les maladies rares sera créée en septembre, sous l’égide d’une fondation AVIESAN. Le deuxième Plan a un budget de 180 millions d’euros dont 73 millions financent des mesures nouvelles.

Un espace collaboratif sera mis en place prochainement pour les membres du Comité afin de faciliter les échanges et de partager au mieux les informations autour des travaux du Plan. Le Comité se réunira deux fois par an.

Madame Nora Berra a clos la séance de mise en place du Comité en rappelant l’immense chemin parcouru ces dernières années et soulignant ses attentes vis-à-vis de ce Comité dont elle attend qu’il fasse vivre le Plan et le transforme en réalités pour les malades et leurs familles.

Plan Maladies Rares n°2, dernières nouvelles…il arrive !

Rapport de la réunion RIME à l’Alliance des Maladies Rares par P. Chappuis

 

Une réunion RIME (Réunion d’Information des Membres) s’est déroulée le 1er Mars 2011 à l’AMR à l’Hôpital Broussais. P. Chappuis, trésorier, représentait l’association B. Pépin pour la Maladie de Wilson. Elle rassemblait les représentants des associations de malades, la présidente de l’AMR, Viviane Viollet, le directeur de l’AMR, Aymeric Audiau, Jacques Bernard, président de Maladies Rares info services et de Alain Garcia chargé de l’implémentation du 2^ème plan MR. Les personnalités de la DGOS et de la DGS qui étaient prévues n’ont malheureusement pu y assister.

Valérie Pécresse, ministre de l’enseignement supérieur et de la recherche et Nora Berra, secrétaire d’Etat chargée de la santé, avaient présenté la veille le 2^ème Plan National Maladies Rares (PNMR) 2011-2014

Annoncé par le président de la république, ce 2^ème plan s’inscrit dans la continuité du plan national maladies rares 2005-2008. Il est le fruit d’une coopération interministérielle et des expertises croisées de l’ensemble des directions concernées.

Sa préparation a été coordonnée par la Direction Générale de l’Offre de Soins (DGOS), en coopération avec :

- la Direction Générale pour la Recherche et l’Innovation (DGRI),

- la Direction Générale de la Compétitivité, de l’Industrie et des Services (DGCIS),

- la Direction Générale de la Santé (DGS),

- la Direction de la Sécurité Sociale (DSS),

- la Direction Générale de la Cohésion Sociale (DGCS),

- la Délégation aux Affaires Européennes et Internationales (DAEI).

Trois réunions avec les associations de patients ont par ailleurs permis de les associer étroitement à l’élaboration du plan. Les associations AFM, Alliance maladies rares, ELA, EURORDIS et Vaincre la mucoviscidose ont également été reçues au ministère de la santé en janvier 2011.

Doté de 180 millions d’Euros, le 2^ème plan national maladies rares s’articule autour de 3 axes, 15 mesures, 47 actions, 4 focus.

Les 3 axes portent sur l’amélioration de la prise en charge du patient (8 mesures, 29 actions, 3 focus), le développement de la recherche sur les maladies rares (4 mesures, 9 actions, un focus) et l’amplification des coopérations européennes et internationales (3 mesures, 8 actions).

Un dispositif de suivi et d’évaluation du PNMR 2011-2014 est créé, structuré autour :

- d’un comité de suivi et de prospective, présidé par la DGOS, auquel est confié le pilotage stratégique,

- de 2 vice-présidents scientifiques, respectivement « recherche » et « santé », qui sont les garants de la coordination et de la cohérence des actions menées dans leurs domaines respectifs, d’un secrétaire général, chargé de la mise en œuvre du plan,

- des agences régionales de santé (ARS).

Pour Viviane Viollet, ce PNMR 2 bien qu’insuffisant, représente incontestablement une victoire pour les associations de malades car son opportunité a longtemps été discutée en raison des restrictions budgétaires actuelles !! Il apparaît que la position européenne de la France dans le domaine des MR a été déterminante pour le déclenchement de ce 2^ème plan, en particulier grâce à l’action d’Orphanet, plateforme encore unique au monde. Pour Aymeric Audiau, ce PNMR2 manifeste beaucoup de bonnes intentions, en particulier la promesse d’une meilleure égalité à l’accès territorial à toutes les pathologies rares, en particulier celles qui n’avaient pas été couvertes par le premier plan, grâce à la création d’une vingtaine de filières qui recouvreront l’ensemble des MR.

NDLR : A ce sujet il apparaît que le CNR Wilson apparaît actuellement très favorisé car il ne concerne qu’une seule pathologie, au probable détriment d’autres encore complètement ignorées…Le CNR Wilson est également en avance par rapport à la plupart des autres CNR qui ne disposent pas d’Assistant de Recherche Clinique ! La question des ARC a été très discutée lors de cette réunion et la proposition initiale de création de 300 postes d’ARC n’a pas été suivie pour le PNMR2 (une vingtaine a été accordée, approximativement 1 par filière). NDLR : il existe 1 ARC pour le Wilson. Enfin il a été décidé de généraliser la rédaction de Protocole Nationaux de Diagnostic et de Soins (PNDS) par pathologie (NDLR : déjà réalisé pour le CNR Wilson).

Le Comité de suivi et de prospective va être chargé de mettre en œuvre ce PNMR2 et les associations de la plateforme MR suivront attentivement son déroulement.

Une mise en œuvre d’une tarification TAA spécifique aux Maladies Rares a été demandée par l’AMR, sans réponse définitive. Une étude est actuellement réalisée en ce sens pour la mucoviscidose avec une possible extension à d’autres MR. La formation des professionnels de santé va également faire l’objet d’une attention particulière pour limiter l’errance diagnostique. Un interlocuteur MR avec pouvoir de décision sera identifié au sein de chaque ARS. Enfin la recherche se fera dans le sens d’une plus grande mutualisation des centres de recherche avec priorité aux plateformes de séquençage Haut débit, attribution des crédits par système d’Appel d’Offre (crédits environ 10 millions/an) et priorité à la recherche épidémiologique (projet RADICO) pour pouvoir identifier le nombre de malades et les référencer sur une base de données (NDLR : déjà en cours pour le Wilson…). Une fondation scientifique des MR sera créée, dirigée par N. Levy qui dirige actuellement le GIS institut des MR.

Enfin une crainte a été formulée : celle de l’impact de l’affaire « Médiator » qui était très souvent prescrit hors AMM, ce qui est le cas d’un grand nombre de médicaments actuellement en expérimentation pour les MR. Jacques Bernard s’occupe du suivi des médicaments concernant les MR.

Une discussion très animée a suivi entre l’assemblée et Alain Garcia, chargé de l’application de ce PNMR2. Visiblement, A. Garcia, médecin, ancien directeur de l’ARH Aquitaine, dont la franchise est méritoire (il a longtemps hésité avant d’accepter ce nouveau poste) semble animé des meilleures intentions bien que, comme il l’avoue, il a beaucoup à apprendre dans le domaine des MR. Il a annoncé qu’il favoriserait toutes actions pratiques utiles des associations en éliminant celles qui posent le préalable des crédits pour avancer…pénurie budgétaire oblige !

En conclusion, ce plan sera intégralement visible sur le site de l’AMR. Son texte intégral, distribué lors de la RIME a été envoyé à C. Gay secrétaire de l’association B. Pépin pour la Maladie de Wilson. L’AMR en fera également une synthèse pratique pour toutes les associations de malades. Aller sur le site de l’AMR

P. Chappuis

Une Journée Internationale pour les Maladies Rares aura lieu le 28 Février 2011 :

Le remboursement de la zincémie qui est cotée B30 est désormais inscrit au Journal Officiel , dans les conditions suivantes:
Zinc plasmatique ou sérique. Une seule cotation par patient. Ce dosage peut
être réalisé par spectrométrie d'absorption atomique en flamme,
colorimétrie, spectrométrie en plasma induit (ICP, ICP-IMS), fluorescence X.
La prise en charge du dosage du zinc plasmatique est limitée aux situations
suivantes : - troubles nutritionnels et de croissance : patients recevant
une nutrition parentérale, prématurés, enfants dénutris, enfants de petite
taille et présentant des signes cliniques de carence; - diagnostic et suivi
du traitement d'acrodermatite entéro-hépatique; - hémodialysés présentant
des signes cliniques de carence; - diarrhée aiguë, maladies inflammatoires
de l'intestin, syndrome de l'intestin court; - déficit immunitaire
accompagné d'infections récidivantes pour lequel aucune étiologie n'est
prouvée; -suivi des traitements par le zinc des patients atteints de maladie
de Wilson.

L’Assemblée Générale de l’Association Bernard Pépin pour la

Maladie de Wilson se déroulera à l’issue du 2^ème colloque National

Wilson le :

Vendredi 27 mars 2009 aux Salons du relais,

Best Western Hôtel Paris-Est, Cour d’Honneur de la Gare

de l’Est, 4 rue du 8 Mai 1945, 75010 Paris .

Métro : Gare de l'Est

16 h:  Réunion de l’Association B. Pépin pour la Maladie de Wilson .

Au départ de ce Rallye ce Samedi 27 Décembre 2008 à Toulouse , notre petite Wilsonniènne Jade et son Papa (Voiture Téléthon N° 108) .Sylvia et Claude (Secrétariat de notre Association étaient présents pour les encourager.Aurélie et Jmi (Co-pilote et Pilote de la Voiture N° 107 ) de l'Association V Rally 4L qui ont permis à ce projet de voir le jour.Un Grand Bravo à ces Jeunes étudiants qui permettent à Jade de réaliser son rêve .

Quelques photos Sympas de notre ami Claude:

Aurélie et Jmi

L'équipage Téléthon avec la petite Jade,son Papa et Maximilian (Pilote)

Aurélie et Sylvia notre secrétaire

Jade trés concentrée !! et trés sage se prépare

Agadir le 04 Janvier Mademoiselle Jade est la Co-Pilote !

Trés concentrée sur le parcours !!

Ouf !! Etape terminée ....un bon couscous et ...dodo !!

 Dans le cadre de l'édition 2008 du Téléthon, l'équipe de VRally4L, une association rassemblant des passionnés de 4L,  a décidé d'accompagner Jade, une fillette de 6 ans atteinte de la maladie de Wilson dans le désert marocain.Cette jeune bretonne  sera donc, avec son papa et en pilote, Maximilian Della Libera, étudiant ingénieur à l'EFREI au départ de la seconde edition du Students Challenge Morocco à Toulouse le 27 Décembre 2008 . Ce nouveau raid basé sur la régularité allie le sport et l'humanitaire au travers d'actions concrêtes toujours placées sous le signe du respect et de l'entraide (www.studentschallenge.com). Ce projet, mené entre autres par Aurélie, la fille de Béatrice Garci, malade et adhérente de l'association, sera une belle occasion de faire connaitre la maladie.

Un nouveau Plan national maladies rares

Lors du symposium européen « L’Europe et les maladies rares, un espoir à la mesure des attentes des malades et des familles » organisé par l’Alliance Maladies Rares et qui se tient aujourd’hui à la Maison de la Mutualité à Paris, dans un message adressé aux responsables associatifs, le Président de la République a annoncé « qu’un nouveau Plan sera élaboré en 2009 et entrera en vigueur au plus tard en 2010. Les principaux acquis du premier plan - en particulier le financement des centres de référence- seront pérennisés ».

Le Président de la République déclare également qu’il « souhaite que la communication de la Commission sur la prise en charge des 30 millions d’Européens affectés par une maladie rare soit une des priorités de la Présidence Française de l’Union européenne dans le domaine de la santé ».

Le Président de la République répond donc à l’inquiétude des malades, des familles et des responsables associatifs, français et européens, en confirmant l’engagement qu’il avait pris auprès de la Présidente de l’AFM à la suite de la 1ère Journée européenne des maladies rares, sur « la poursuite de l’effort fait par la France dans le cadre du Plan national maladies rares » et sur « le rôle que la France pourrait jouer dans la lutte contre les maladies rares dans le cadre de la Présidence française de l’Union Européenne ».

Les 186 associations membres de l’Alliance se réjouissent de l’engagement du Président de la République. Elles seront néanmoins extrêmement vigilantes sur les orientations du nouveau Plan et les moyens qui lui seront alloués, d’autant qu’elles sont bien conscientes qu’en dépit de retombées positives pour les malades et les familles, les défis n’ont pas tous été relevés par le premier plan. Elles attendent aussi une concrétisation rapide de cet engagement au niveau européen, avec, dans un premier temps, l’adoption, avant la fin de l’année, de la Communication de la Commission Européenne.

L'association VRally 4 L recherche un jeune malade Wilsonnien afin de participer à un Rallye en 4 L au Maroc entre Noël et jour de l'an 2008. (http://www.studentschallenge.com/)
 
« SUR LES PISTES DE LA GUERISON
Quand Génétique rime avec… Mécanique »
Il y a ce rêve qu'on a tous eu : partir, s'échapper, aller voir plus loin.
Et alors que rien ne retient la plupart d'entre nous et que le songe explose, s'épanouit en réalité… Pour d'autres, ces envies restent cocon, chrysalide, n'existant que sous forme de pensées qui s'envolent dès que possible, comme ces voyages nocturnes, somnambules qui s'effacent au petit matin, laissant parfois ce léger, mais tenace goût amer : « Ce n'était qu'un rêve ».
L'association Vrally4L compte aujourd'hui plus de deux mille membres à son bord, portant à bout de bras des projets plus incroyables les uns que les autres, menant à bien de folles envies.
Au premier plan, la célèbre Renault 4. En toile de fond, des objectifs humanitaires, sportifs ou écologiques nous amenant à vivre et à partager des moments exceptionnels.
Nous nous sommes dit que nos envies, nos aspirations, nos rêveries pouvaient aussi être celles de personnes atteintes de handicaps.
Nous nous sommes dit qu'au delà du quotidien, « vivre comme les autres » pouvait aussi se faire dans l'exceptionnel.

Enfin, nous nous sommes dit qu'entre notre engagement, synonyme d'ardeur, et de cœur que nous mettons à faire vivre ces 4L, et celui des bénévoles, des familles et médecins mobilisés pour les personnes atteintes de maladies neuromusculaires il n'y avait qu'un pas à franchir….

Car comme vous, nous croyons que la normalité n'existe pas, que la rareté et l'originalité appellent trop souvent l'indifférence ou l'oubli, et qu'elles nous cachent la vraie valeur des choses. Rareté d'une maladie et de ses porteurs ; raréfaction d'un véhicule vieillissant.

Car comme vous, nous faisons de notre mieux pour composer avec ces délicatesses, ces fragilités intrinsèques, innées qui parfois entravent des fonctions vitales, motrices : laisser une chance à un petit moteur asthmatique, faciliter la respiration d'une personne … Leur donner un nouveau souffle.

Pour tout cela, nous souhaitons, lors de cette vingt-deuxième édition du Téléthon, que nos connaissances « matérielles » servent une initiative humaine forte. Montrons qu'il est possible de faire rimer génétique et …mécanique.

Ci-joint le rapport de cette réunion du 22 Novembre 2007 :

Voici la note de la CPAM concernant la prise en charge des frais de transport pour les assurés sociaux atteints de maladies rares :

                                           

Un appel à projets est lancé par notre Association pour cette Année 2007 :

Pour les dossiers de candidatutes par courrier ou mail voir notre rubrique "Contacts".

Dans la rubrique "Maladie" vous trouverez le témoignage de Pierrette .